Alma tiene 2 años y una rara enfermedad le provocó fracturas desde que estaba en la panza de su mamá

06 de mayo de 2018

Alma sufre osteogénesis imperfecta, más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, cuyo día mundial es este domingo. Conocé su historia.

El 18 de septiembre de 2015, cuando Sol Rizzo transitaba por su semana 28 de gestación, se enteró que su beba tendría osteogénesis imperfecta (OI), más conocida como la enfermedad de los huesos de cristal. Es decir, las personas con este dolencia tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas.

ALMA
Una de las placas de difusión que hicieron los padres de Alma para concientizar sobre la enfermedad.
Una de las placas de difusión que hicieron los padres de Alma para concientizar sobre la enfermedad.

A Sol le hicieron una serie de ecografías y una tomografía,donde se vio con claridad dos fracturas en las costillas.Ese cuadro pronosticaba la posibilidad de la enfermedad de un “tipo 2” que se considera “letal o con muy poca sobrevida”, explicaron los padres al diario Clarín. La incidencia general de la patología a nivel mundial, sin dividir por sus distintos niveles, es de uno de cada 20.000 nacimientos.

Alma, que hoy tiene 2 años y 5 meses, sufrió seis fracturas en el útero:ambos fémures, tibias y dos costillas.

Como no sabían qué tipo de OI iba a padecer, estaba la posibilidad de que Alma, al nacer, no respirara. Pero respiró: nació por cesárea, sin fracturas nuevas, el lunes 30 de noviembre de 2015.

Alma junto a su mamá Sol
Imagen de Facebook.
Imagen de Facebook.

"Fue maravilloso ese momento en que la sacaron y empezó a llorar. ¡Era mi hija y estaba llorando! ¡Estaba respirando sola!”, recordó Sol.

Al nacer se le identificó el tipo de OI que tiene


Según explicó Diego Andriani, el marido de Sol y papá de la pequeña, "se le diagnosticó clínicamente tipo 3 por las fracturas que tuvo y el tamaño. "El examen genético recién lo hicimos el año pasado, pero la mutación genética de Alma no fue reportada anteriormente. Sin embargo, por su talla, entre otros factores, se mantiene ese diagnóstico".

A los 8 días de haber nacido, Alma comenzó el tratamiento con pamidronato. Esta medicación frena el desgaste del hueso y lo fortalece disminuyendo el número de fracturas. El tratamiento temprano es vital ya que ayuda a que su evolución sea favorable, les explicó la doctora Cristina Tau, reconocida especialista en OI y médica de Alma.

Alma junto as u papá Diego
Imagen de Facebook.
Imagen de Facebook.

Los padres de Alma señalaron que además de las fracturas, los pacientes de OI tienen otras complicaciones: escleróticas azules, debilidad muscular, articulaciones laxas, posible sordera progresiva, baja estatura, escoliosis y problemas respiratorios.

Alma se internaba cada dos meses, durante tres días, para recibir la medicación. Una vez la llegaron a pinchar 13 veces intentando ponerle la vía por la fragilidad de sus capilares.Tras nacer la tenían que llevar con una tablita de madera cubierta con goma espuma.

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Después del año, dejó de recibir pamidronato y se lo reemplazó por zoledronato, una droga que se administra más espaciada, en su caso cada 6 meses y en un solo día.

A los 14 meses, Alma empezó a arrastrarse con la cola y se paró sola sin ayuda a los 22 meses, el día del cumpleaños de Sol. Luego empezó a caminar agarrada de las cosas y con un cochecito de muñecas. Ella le decía a sus padres que tenía muchas ganas de curarse las piernas (operarse) para poder bailar parada solita.

Hace unas semanas, se sometió a una cirugía en la que le pusieron clavos en las médulas de los fémures para enderezarlos. Los gastos son permanentes. Diego tiene que trabajar horas extras- dirige y graba actores y actrices en programas de series y películas. Sol, que era recepcionista en una escuela de teatro y profesora de dibujo y pintura, tuvo que dejar sus trabajos cuando nació Alma ya que el cuidado de la nena debe ser constante.

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Una de las placas de difusión que hicieron los padres de Alma para concientizar sobre la enfermedad.
Una de las placas de difusión que hicieron los padres de Alma para concientizar sobre la enfermedad.

Día Mundial de la osteogénesis imperfecta

Lo que se busca con el 6 de mayo (se eligió el color amarillo para representarlo) es dar a conocer la patología para que sepan que existe. Se busca que los médicos se interioricen, que quieran especializarse en OI, que los hospitales brinden las medicaciones adecuadas y que los tratamientos se hagan en tiempo y forma. Que se actualice la formación médica al respecto. Que haya más médicos, kinesiólogos, traumatólogos que traten la enfermedad con real conocimiento de causa, según explicaron los padres de la pequeña.

"La realidad es que Alma tiene la suerte de poder atenderse con especialistas, pero hay muchos niños en Argentina que no tienen las mismas posibilidades por desconocimiento o por su situación económica. A su vez te encontrás que las obras sociales y las prepagas ponen muchas trabas e intentan eludir al máximo la obligación que tienen de cubrir con las prestaciones el 100% de lo que la persona necesita, ya que poseemos el CUD (Certificado Único de Discapacidades) y así lo dictamina la ley de discapacidad. Entonces obligan a generar amparos judiciales", alertaron los papás de Alma, quien lucha para tener una vida plena.