Revelan qué genera el síndrome de las "piernas inquietas"
Piernas-inquietas
Por Enrique Márquez
- Un grupo de científicos identificaron el primer gen asociado con este padecimiento que afecta a decenas de millones de personas en el mundo.
- Alrededor del 65% de la población es portadora al menos de una copia de la variante genética identificada y ser portador de dos copias duplica el riesgo de desarrollar el trastorno, si bien ello no asegura que un individuo se verá afectado.
- Los hallazgos fueron publicados en la edición online del New England Journal of Medicine.
Un equipo internacional de investigadores ha identificado el primer gen asociado con el Síndrome de Piernas Inquietas (RLS por sus siglas en inglés Restless-Legs-Syndrome) y el Desorden del Movimiento Periódico de las Extremidades (PLMD, por sus siglas en inglés Periodic Limb Movements Disorder). También han comprobado que la variante genética en cuestión es más frecuente en personas con deficiencia de hierro.
Los especialistas en RLS también saben desde hace tiempo que la anemia y los bajos niveles de hierro contribuyen a incrementar los síntomas.
El RLS es una perturbación que afecta a decenas de millones de personas en el mundo y se caracteriza por un impulso intenso y urgente de mover las piernas, frecuentemente irresistible, que trae aparejado una mayor causa de insomnio e interrupción del sueño. Las sensaciones son muy desagradables y van desde hormigueos hasta pinchazos, dolor, desasosiego o necesidad de movimiento, y tiene como característica principal su aparición en situaciones de reposo.
Si bien una tercera parte de los pacientes afectados tienen menos de 20 años, los casos clínicos más comunes se presentan después de los cuarenta o sesenta años. Alrededor del 65% de la población es portadora al menos de una copia de la variante genética identificada y ser portador de dos copias duplica el riesgo de desarrollar el trastorno, si bien ello no asegura que un individuo se verá afectado.
“Ahora hemos concretado la evidencia de que el RLS es un auténtico desorden con características reconocibles y una base biológica subyacente. Constituye el vínculo más definitivo entre la genética y el RLS que se ha informado hasta el momento. Sabíamos, desde hace bastante tiempo, que la mayoría de los pacientes tienen un pariente cercano con el desorden, y ahora hemos encontrado un gen que está claramente ligado a este padecimiento,” dijo David Rye, profesor de Neurología en la Escuela de Medicina de la mencionada universidad y uno de los autores de la investigación.
Los especialistas en RLS también saben desde hace tiempo que la anemia y los bajos niveles de hierro contribuyen a incrementar los síntomas. El presente estudio reveló que la variante genética encontrada es más frecuente en personas de Islandia con deficiencia de hierro.
La investigación se acaba de publicar en la edición on-line del New England Journal of Medicine y aparecerá en la próxima edición impresa de dicha revista
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