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Descubren la manera de terminar con el enanismo

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EFE
Por EFE

  • Un equipo científico español descubrió que un aumento del gen Snail1 provoca la forma más común de enanismo en los seres humanos.
  • La investigación revela que este gen actúa como transductor de la señal del receptor FGFR3 y que su aumento patológico durante la fase del desarrollo óseo es la causa principal de enanismo.

Un equipo científico español descubrió que un aumento de la expresión del gen Snail1 durante el desarrollo del esqueleto provoca la acondroplasia, la forma más común de enanismo en los seres humanos.

Según informó hoy el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en un comunicado, la investigación, que aparece publicada en el último número de la revista "Developmental Cell", sugiere que es posible utilizar este gen como señal para el desarrollo de terapias dirigidas a frenar esta anomalía genética.

La investigación revela que este gen actúa como transductor de la señal del receptor FGFR3 y que su aumento patológico durante la fase del desarrollo óseo es la causa principal de enanismo.

El trabajo, que fue dirigido por la investigadora del Instituto de Neurociencias de Alicante (este de España) Ángela Nieto, demuestra que cuando la actividad del receptor FGFR3 aumenta de forma desmedida, también lo hace la actividad de Snail1.

Los científicos comprobaron a partir del análisis de diversas muestras que la expresión de Snail1 era "excepcionalmente alta" en fetos humanos que sufrían la variedad letal de la acondroplasia, un aumento de la actividad del gen que consideraron "de por sí suficiente para provocar enanismo".

El equipo de Nieto, que trabaja desde hace 15 años en el análisis funcional de la familia génica "Snail", había descubierto con anterioridad que estos genes contribuyen a intensificar la malignidad de los tumores, y que participan además en los movimientos celulares que tienen lugar en los primeros momentos de la formación de los embriones.

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