Qué es la acondroplasia, el trastorno de crecimiento que tiene Hasbulla

Sociedad

Este trastorno en el crecimiento de los huesos ocasiona el tipo más común de enanismo. Las consultas sobre sus causas aumentaron por la presencia de Hasbulla en el país. 

Esta semana el influencer ruso conocido mundialmente como Hasbulla llegó a Argentina para presentarse en canales de televisión, transmisiones streaming y hasta en el teatro. El “Mini Khabib”, de 20 años, tiene acondroplasia, mide un metro de altura su timbre de voz corresponde al de un niño de 5.

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. Estos trastornos genéticos poco frecuentes causan problemas con el desarrollo de hueso, cartílago y tejido conectivo.

Acondroplasia: causas

La acondroplasia es ocasionada por un cambio en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) lo que provoca que no crezcan los huesos, afectando principalmente a los de los brazos y piernas, detalla el sitio MedlinePlus.

En promedio, las personas con acondroplasia tienen una altura por debajo de 1,37 metros.

Al tratarse de un trastornos genéticos, si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos (aproximadamente 80%) los cambios en los genes son espontáneos, es decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé que sí la tenga.

Acondroplasia: tratamiento

Respecto al tratamiento, existen hormonas de crecimiento que no han demostrado gran efecto y actualmente sólo están aprobadas en Japón.

También se realizaron intervenciones quirúrgicas para descomprimir el cuello o alargar los huesos, que pueden tener complicaciones, y en la actualidad existe un tratamiento farmacológico (vosoritida) aprobado en Estados Unidos, Europa, Brasil, Australia y Japón que ha demostrado buenos resultados, detalló el médico genetista Wagner Baratela, especialista de la Sociedad Brasileña de Genética Médica.

En agosto de 2022, Andrea Fraschina, integrante de Aconar (Acondroplasia Argentina), señaló que "en Argentina existen 12 niños que reciben este tratamiento que se logró en la mayoría de los casos por la vía judicial" e indicó que no hay datos a nivel nacional de cuántas personas tienen esta condición.

Más de la mitad de adolescentes con acondroplasia sufre dolor

El 53% de niñas, niños y adolescentes entre 8 y 17 años con acondroplasia -la principal causa de enanismo- reportaron dolor en al menos una parte del cuerpo y casi el 27% de las personas adultas indicó que tiene ansiedad o depresión, según un estudio reciente sobre calidad de vida de esta población realizado en Argentina, Brasil y Colombia.

La información corresponde a los resultados del estudio Lisa (Lifetime Impact Study for Achondroplasia) realizado entre enero de 2018 y julio de 2021 con 172 pacientes a partir de 3 años de Argentina, Brasil y Colombia.

Entre los resultados obtenidos, Juan Llerena Júnior, genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ) de Brasil, destacó que "el 53% de las y los adolescentes expresaron tener dolor en alguna parte del cuerpo y un 10% indicaron hasta en tres partes", en tanto que en la población adulta los dolores repercuten también en la vida laboral sobre la que un 13% expresó una reducción en la capacidad de trabajo y un 23% reportó que tuvo que reducir las actividades.

Entre los malestares que refirieron en primer lugar se encuentra el dolor de cabeza, seguido de dolor en la espalda inferior, hombros y rodillas, producto de los esfuerzos que realizan a diario.

Entre los adultos, el 73,4% manifestó sentir dolor a diario; además, en este grupo el 26,6% relató ansiedad o depresión moderada a severa y el 17,8% dijo enfrentar problemas o no poder realizar actividades simples y rutinarias.

"La pérdida más rápida de energía y fatiga también apareció entre los problemas comunes de adolescentes y adultos y un 54 %, por ejemplo, expresó dificultades para subir una escalera", indicó Llerena.

Y añadió que el estudio, que fue financiado por la compañía Biomarin, "refleja que la acondroplasia no se trata sólo de un problema de baja talla, sino que esto tiene un impacto en la realidad socioeconómica de quienes tienen esta condición".

El genetista brasileño destacó en su presentación que "de los cuatro centros que participaron del estudio, uno de ellos fue el Hospital Garrahan de Argentina; allí, el trabajo que realiza el Servicio de Crecimiento y Desarrollo a cargo de la doctora Virginia Fano es realmente un ejemplo para toda América Latina".

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